Acidemia, propiónico

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La acidemia propiónica es una enfermedad metabólica rara que se caracteriza por la deficiencia de carboxilasa propionil CoA reductasa, una enzima implicada en la descomposición (catabolismo) de la química “bloques de construcción” (aminoácidos) de ciertas proteínas. Los síntomas se vuelven más comúnmente evidente durante las primeras semanas de vida y pueden incluir tono anormalmente disminuido muscular (hipotonía), falta de apetito, vómitos, apatía (letargo), la pérdida excesiva de fluidos de los tejidos corporales (deshidratación), y episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones). Sin un tratamiento adecuado, el coma y potencialmente complicaciones potencialmente mortales pueden resultar. En raros casos, la condición puede llegar a ser evidente más adelante durante la infancia y puede estar asociado con síntomas menos graves y las conclusiones. La acidemia propiónica se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Ascenso (niños que viven con enfermedades metabólicas hereditarias; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; Estados kingdo; Tel: 440 845 241 217; Fax: 440845241217; e-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; La Ar; 1825 K Street NW, suite 120, Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 a 370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; e-mail: info @ Thear; Internet: http: //www.thear; acidemia orgánica Associatio; PO Box 100; Pinole, CA 9456; Estados Unidos; Tel: (763) 559 a 179; Fax: (763) 694 -001; e-mail: @ carolbarton oaanew; Internet: http: //www.oaanews/index.ht; Orgánica acidemias T; 5, Saxon Roa; Ashfor; Middlesex, TW15 1T; Estados Kingdo; Tel: 440 178 424 598; e-mail: info. oauk @ IGM; Internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestiva e Insuficiencia renal; Oficina de Comunicaciones y Relaciones Públicas Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496 a 358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; acidemia propiónica foundatio; 1963 McCraren R; Highland Park, IL 6003; NOS; Tel: (877) 720-219; Tel: (877) 720-219; E-mail: @ paf pafoundatio; Internet: http: //www.pafoundatio; Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) Información Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Ángeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: @ getinfo madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 8/8/200; Derechos de Autor 1988, 1989, 2000, 2002, 2007 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

PCC deficienc; Propionil CoA carboxilasa deficienc; Cetosis Glycinemi; Hiperglicinemia con cetoacidosis y acidosis láctica, Tipo propiónico

La acidemia propiónica, de tipo I (PCCA Deficiencia; acidemia propiónica, Tipo II (PCCB Deficiencia)